Función ejecutiva y entrenamiento computarizado en niños de 7 a 12 años con discapacidad intelectual / Executive function and computer-based training in children aged 7-12 with intellectual disability

Se presenta un estudio comparativo de la función ejecutiva (componentes de planeación y flexibilidad), por medio de un programa de entrenamiento cognitivo computarizado aplicado a niños y niñas con discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es una problemática mundial y local en constante crecimiento, sin embargo, son pocos los estudios encontrados en cuanto a procesos de intervención para población con discapacidad intelectual que involucran programas computarizados en relación con el funcionamiento ejecutivo y que sirvan como referente tanto para procesos de acompañamiento neuropsicológico como pedagógico. En este estudio, se empleó una muestra poblacional de 20 niños y niñas antioqueños (colombianos) con diagnóstico de discapacidad intelectual, entre los 7 y 12 años de edad, divididos en grupo caso (10) y grupo control (10). El estudio empleó un diseño pretest-postest; el grupo caso tuvo un proceso de entrenamiento con el programa computarizado Lumosity durante 15 sesiones, 3 veces por semana, con una intensidad de 40 minutos cada una, 20 minutos para flexibilidad y 20 minutos para planeación, como componentes de la función ejecutiva. Al comparar estos componentes de la función ejecutiva (antes y después del proceso), tanto en el grupo caso como en el grupo control, se encuentran resultados significativos que demuestran la generación de cambio en los componentes de planeación y flexibilidad en esta población; asimismo, se logra validar la efectividad del programa de entrenamiento cognitivo computarizado

A comparative study of executive function (planning and flexibility components) presented by a computerized cognitive training program applied to children with intellectual disabilities. Few studies found on intervention in population with intellectual disabilities involving computer programs about executive functioning, and focused on neuropsychological processes as educational support. In this study, a population sample of 20 boys and girls in Antioquia (Colombia) diagnosed with intellectual disabilities, between 7 and 12 years of age, divided into an experimental group (10) and a control group (10) was used. The study used a pretest-posttest design; the case group had a training process with the computer software Lumosity for 15 sessions, 3 times a week, with an intensity of 40 minutes each (20 for flexibility and 20 for planning) as components of executive function. Comparing these components of executive function (before and after the process), in the case group and the control group are significant results that demonstrate the generation change in the components of planning and flexibility in this population; It is also possible to validate the effectiveness of computerized cognitive training programs.

Metabolic screening and metabolomics analysis in the Intellectual Developmental Disorders Mexico Study / Tamiz bioquímico y metabolómico en el estudio de los trastornos del desarrollo intelectual en México

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

The intellectual developmental disorders Mexico study: situational diagnosis, burden, genomics and intervention proposal / Estudio sobre trastornos del desarrollo intelectual en México: diagnóstico situacional, carga, genómica y propuesta de intervenciones

Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.

Resumen: Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.